Hur upptäcker man downs syndrom
Det er imidlertid ikke altid muligt at påvise tilstanden ved hjælp af ultralyd. Ved særlig mistanke kan en moderkageprøve eller fostervandsprøve vise, om fosteret har Downs syndrom. De har tre i stedet for to eksemplarer af kromosom nr. Ofte er såkaldt tegn-til-tale en lettere måde at kommunikere på end det sædvanlige sprog.
Downs syndrom
Patienter med Downs syndrom har en betydelig forøget risiko for at få cøliaki dvs. Mange af de medfødte misdannelser kræver operation. Mistanke om Downs syndrom kan også opstå ved ultralydundersøgelse i graviditeten. Hvad er Downs syndrom? Normalt er der 46 kromosomer i hver celle. Resultatet er en række fejl i udviklingen og modningen af nervesystem, skelet, hjerte, mave, øjne, ører og andre organer.
Down-børn vokser og udvikler sig langsommere end jævnaldrende. Mange har forskellige former for øjen- og øresygdomme. Stimulering af sprog- og taleevne står centralt i indsatsen, og både forældre og det professionelle støtteapparat har vigtige roller. Det er også muligt at screene for Downs syndrom ved at undersøge en blodprøve fra den gravide.
Alle har mental retardering psykisk udviklingshæmning dvs. Mange børn med Downs syndrom har let ved at forstå tegn. Alle kroppens celler indeholder vores personlige gener. En række andre tiltag er nødvendige for at støtte den forsinkede udvikling. På grund af de mange forskellige problemer ved Downs syndrom er det vigtigt med regelmæssige kontroller i tværfaglige handicapteams. Dette kaldes trisomi Fejlen opstår som regel før undfangelsen.
Tilstanden skyldes et ekstra kromosom i kroppens celler. Immunsystemet er ofte svækket, hvilket gør dem mere udsatte for infektioner, fx halsbetændelser og lungebetændelser.
Downs syndrom -
Relativt mange får Alzheimers sygdom fra årsalderen. Behandlingen tager i stedet sigte på at lægge forholdene til rette for et meningsfyldt og værdigt liv uden unødige gener. Downs syndrom også kaldet trisomi 21 var tidligere en af de hyppigste årsager til udviklingshæmning, men forekommer ikke så hyppigt længere, da de fleste tilfælde diagnosticeres under graviditeten, hvilket gør, at forældrene ofte vælger abort.
De mest alvorlige tilstande kan forhindre maden i at passere. Personer med Downs syndrom har som regel et lille hovedomfang med flad nakke og små ører. Disse gener befinder sig på kromosomerne. Hyppigheden af blodkræft er også øget. Personer med Downs syndrom kan have for lavt stofskifte hypotyreose.
Problemer i nervesystemet gør dem mere udsatte for epilepsi og psykiske problemer. Ved andre problemer kan det være nødvendigt med særlig medicin. Nogle af disse er så alvorlige, at de giver symptomer umiddelbart efter fødslen.
Nyfødte kan få eksplosive opkastninger kort efter fødslen. Der er ingen helbredende behandling. Halvdelen af børn med Downs syndrom har medfødte hjertefejl. Medfødte fejl i mave eller tarm er også almindelige. Mange tager sigte på at styrke personens evner, så han eller hun klarer sig bedst muligt. Det er ikke muligt at helbrede Downs syndrom. Personer med Downs syndrom har imidlertid 47 kromosomer i cellerne.